Familiar.

Vel, nå har det dukket opp et “mysterium”. For noen uker siden fikk jeg vite at en tremenning av meg har fått et barn med bukveggsdefekt. Jeg gikk ut i fra at det måtte være gastroschise, siden omphalocele er så utrolig sjeldent. Men jeg tok kontakt med henne, og jammen fortalte hun ikke at de hadde fått et barn med omphalocele! Jeg er fortsatt litt sjokkert. Fikk svar fra henne sent på kvelden, så jeg så meldingen først midt på natta. Først strevde jeg med å sove videre. Og nesten morgen måtte jeg ringe til foreldrene mine før kl. 7 om morgenen. For dette var så sjokkerende. Enten er det en tilfeldighet, eller (enda verre) så er det ikke tilfeldig.

Siden jeg fikk beskjeden har jeg/vi forsøkt å lese og spørre meg frem til noen svar. Jeg har snakket med overlegen på St. Olavs. Tremenningen min snakket med barnekirurgen de bruker ved St. Olavs. Jeg har sendt epost til Anne Brantberg (som virker som den fremste eksperten i Norge/Norden på omphalocele). Felles for legenes svar er at de mener det må være en tilfeldighet. Årsaken til det er, som jeg forstår det, fordi familiær omphalocele så vidt er omskrevet – og fordi de mener at tremenningen min og jeg er for langt fra hverandre i slekt. Legene har presisert at om det hadde dreid seg om et syndrom – f.eks. kromsomfeil – så hadde sannsynligheten for en sammenheng vært mye større. Men heldigvis er gutten til tremenningen min en frisk og aktiv gutt! 🙂

Fra internett har jeg funnet små drypp om familiær omphalocele, og alle trekker frem sjeldenheten. “Previous studies have described familial omphalocele, and familial recurrence of omphalocele suggesting sex-linked inheritance had been observed. However, familial cases of non-syndromal omphalocele are rare,” skrev Anne Brantberg i sin artikkel om omphalocele. I tillegg har jeg lest at isolert omphalocele blir sett på som en sporadisk misdannelse med ubetydelig gjentagelsesrisiko, til tross for at det har vært rapportert funn om familiære tilfeller.** Så foreløpig får vi stole på at det er ENDA mer sjeldent at det skal være knyttet til en familie som at det skal være to tilfeldige tilfeller innad i en familie.